James Gallagher | BBC-Korrespondent für Gesundheit und Wissenschaft
Eine Studie in Großbritannien und Irland identifizierte 60 neue genetische Störungen und diagnostizierte Tausende von Kindern mit schweren Entwicklungsstörungen.
Zur Diagnose wurden die genetischen Codes (DNA) der Kinder und ihrer Eltern analysiert.
Es gibt Tausende verschiedener genetischer Störungen, die Kinder betreffen.
Eine Diagnose kann den Weg für eine bessere Versorgung ebnen, Eltern bei der Entscheidung helfen, ob sie weitere Kinder haben möchten, oder einfach eine Erklärung für ihren Zustand liefern.
Einzeln betrachtet sind diese genetischen Störungen selten, aber insgesamt betrifft sie einen von 17 Menschen im Vereinigten Königreich.
Die Studie zu Entwicklungsstörungen, die über 10 Jahre in Großbritannien und Irland durchgeführt wurde, wurde in Zusammenarbeit mit dem National Health Service (NHS), Universitäten und dem Sanger Institute durchgeführt, das auf DNA-Analysen spezialisiert ist.
Inmitten der Ergebnisse entdeckten die Forscher das Turnpenny-Fry-Syndrom. Dieses Syndrom wird durch Fehler in einer genetischen Anweisung in unserer DNA verursacht und verursacht Lernschwierigkeiten. Inmitten der Symptome der Störung, die auch das Wachstum betrifft, fallen eine breite Stirn und spärliche Haare auf.
Bei Jessica Fishers Sohn Mungo, der an der Forschung teilnahm, wurde dieses Syndrom diagnostiziert.
Zu dieser Zeit war er einer von nur zwei Menschen auf der Welt, bei denen diese Diagnose diagnostiziert wurde. Ein anderer Junge war in Australien und sie hatten eine verblüffende Ähnlichkeit.
Jessica richtete dann ein Online-Supplement-Cluster von derzeit 36 Familien aus der ganzen Welt ein, darunter Amerika, Brasilien, Kroatien und Indonesien.
„Es ist niederschmetternd zu erfahren, dass Ihr Kind eine seltene genetische Störung hat, aber die Diagnose war der Schlüssel, um uns zu einem Schluss zu bringen“, sagte Jessica.
Die Studie analysierte den genetischen Code von 13.500 Familien mit ungeklärten Erkrankungen und konnte 5.500 von ihnen diagnostizieren.
Die im New England Journal of Medicine veröffentlichten Ergebnisse zeigten, dass es sich bei 60 dieser Erkrankungen um neue Erkrankungen handelte. Viele davon waren keine Erbkrankheiten, sondern bereits in der Schwangerschaft entstandene Defekte.
Professor Caroline Wright von der University of Exeter kommentierte die Studie:
„Wir konnten neue genetische Störungen finden, was bedeutet, dass nicht nur die Menschen in der Studie, sondern auch zukünftige Generationen davon stark profitieren werden.
„Eine genetische Diagnose ist für Familien von unschätzbarem Wert. Auf diese Weise können sie mit anderen Familien sprechen, die ebenfalls betroffen sein könnten, und ein viel individuelleres Krankheitsmanagement und letztendlich eine Behandlung anstreben.“
Bei etwa einem Viertel der Kinder in der Studie wurde die Behandlung geändert, nachdem eine eindeutige Diagnose gestellt worden war.
Die Entdeckung des Turnpenny-Fry-Syndroms führte zur Diagnose von Dasha Brogdens Tochter Sofia, die jetzt einen Monat alt ist.
Die Diagnose machte auf die Möglichkeit von Herzerkrankungen bei Personen mit dieser Störung aufmerksam und dass Sofia, die jetzt fast drei Jahre alt ist, im Alter von zwei Monaten operiert wurde.
„Die Diagnose hat uns sehr bei der Entscheidung geholfen, was uns erwartet. Wir hatten Glück im Vergleich zu dem, was Familien durchgemacht haben, bevor diese Krankheit offiziell diagnostiziert wurde“, sagte Dasha.
T24
