Liz Taylor war eine gesunde 38-jährige Frau, als sie erfuhr, dass sie die Fähigkeit verlieren würde, zu gehen, zu sprechen und sogar zu essen.
Wegen der Schmerzen in seinen Händen ging er zum Arzt, und nach wochenlangen Tests sagten Experten in der Stadt Newcastle, er habe eine neurologische Erkrankung und es gebe keine Heilung.
„Ich erinnere mich, wie sie weinend nach oben zum Haus rannte“, sagt ihre Tochter Penny, heute 38.
Auch Liz‘ Ehemann James, der heute 62 Jahre alt ist, musste hilflos zusehen, wie sich der Gesundheitszustand seiner Frau allmählich verschlechterte.
Liz, 59, ist in ihrem eigenen Körper gefangen.
Sein Gehirn funktioniert völlig normal, aber James kann sich nur mit seiner Frau verbinden, indem er den Ausdruck in ihren Augen liest.
In den Jahren nach Liz‘ Diagnose wurde die Familie von ebenso verheerenden Nachrichten erschüttert. Denn bei allen drei Schwestern von Liz wurde die gleiche Diagnose gestellt.
Niemand in der Familie, die in Rochdale bei Manchester lebt, hatte eine Ahnung von der genetisch bedingten Krankheit.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass weltweit etwa 100 Menschen an dieser Krankheit leiden, und die meisten dieser Personen stammen aus einer Familie, die in der Region Cumbria im Nordwesten Englands lebt.
Experten haben festgestellt, dass es sich bei der Neuroferritinopathie, die oft mit der Parkinson- oder Huntington-Krankheit verwechselt wird, tatsächlich um eine andere Krankheit handelt und dass sie mit einer Eisenansammlung im Gehirn auftritt.
Sie fanden heraus, dass Eisen, das aufgrund eines genetischen Defekts ins Gehirn gelangt, nicht wieder herauskommt.
„Leben in einer Hülle“
Eine Studie an der Universität Cambridge zielt darauf ab, das Fortschreiten dieser Krankheit, die durch die Ansammlung von Eisen im Gehirn verursacht wird, bei einigen Patienten zu stoppen, umzukehren und sogar vollständig zu heilen, indem ein bekanntes Medikament auf andere Weise eingesetzt wird.
Die Studie bietet einen Hoffnungsschimmer für Liz und ihre Schwestern. Eine dieser Schwestern ist die 61-jährige Heather Gartside.
Der 59-jährige Stephen sagt auch, dass seine Frau alles verstehen kann, was um sie herum passiert, sich aber nicht darauf einlassen kann.
Er kann sich kaum noch bewegen und nicht sprechen.
„Wir hatten gesehen, wie sich Liz‘ Zustand verschlechterte, und wir wussten, dass es ihr ganzes Leben verändern würde“, sagt Stephen, der sich um seine Frau kümmert.
James fragt seine Frau, ob sie Worte finden kann, um zu beschreiben, wie schwierig das ist, was sie durchmachen, aber Liz kann nicht antworten.
James sieht Liz an und sagt: „Es muss frustrierend sein, in dieser Hülle zu leben.“
Die Neuroferritinopathie wurde entdeckt, als Ärzte in Newcastle einen Anstieg der Zahl der Patienten aus der Region Cumbria feststellten.
Professor John Burn von der Newcastle University, nach dem die Krankheit benannt ist, stellte fest, dass fast alle bekannten Fälle wahrscheinlich von derselben Abstammungslinie abstammen.
Die Krankheit wurde auf Familien mit dem Nachnamen Fletcher zurückgeführt, die im 18. Jahrhundert in der Gegend von Cockermouth in Cumbria lebten.
Es wurde sogar untersucht, ob die Krankheit mit Fletcher Christian zusammenhängt, der im April 1789 die Meuterei auf dem Marineschiff Bounty anführte, es wurden jedoch keine eindeutigen Beweise gefunden.
„Mögliche Behandlung“
Fast 25 Jahre nach der Entdeckung der Krankheit hofft Patrick Chinerry, Professor für Neurologie an der Universität Cambridge, herauszufinden, ob das zugelassene Medikament Deferipron „das angesammelte Eisen im Gehirn beseitigen kann“.
Chinerry will die Krankheit nach einem einjährigen Versuch stoppen:
„Gehirnscans zeigen, wo sich Eisen im Gehirn ansammelt. Dieser Ort ist bei Menschen mit dieser genetischen Veranlagung offensichtlich. Es kann 40 Jahre dauern, bis Symptome auftreten.“
„Nach 10 Jahren der Symptome beginnt zu viel Eisen, das Gehirn selbst zu schädigen und das Stützgewebe wird zerstört. Unser erstes Ziel ist es, die Krankheit zu stoppen, und dies kann einige der Probleme umkehren“, sagt Chinnery.
Die Studie wurde im Februar von der Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency (MHRA) genehmigt.
Eine Wohltätigkeitsorganisation stellte außerdem eine Budgethilfe in Höhe von 750.000 Pfund zur Verfügung.
Prof. Chinnery betont, dass Ärzte bei einem erfolgreichen Versuch mit der Anwendung des Arzneimittels beginnen könnten, bevor sich die Symptome richtig entwickeln, und dass es sich um eine „potenzielle Behandlung“ für diese Patienten handeln könnte.
Chinerry betont, dass es auch den Weg für die Behandlung anderer Krankheiten ebnen könnte, die durch Eisenansammlung im Gehirn verursacht werden.
„Wenn wir die Schäden, die bei dieser Erkrankung durch Eisenanreicherung in den Nervenzellen entstehen, reduzieren können, wäre es nicht übertrieben, einen ähnlichen Ansatz bei der Behandlung von Parkinson oder Alzheimer zu empfehlen.“
„Ich versuche, nicht darüber nachzudenken“
Die Deferipron-Studie bringt Hoffnung, wo es keine Hoffnung auf eine wirksame Behandlung gab.
Liz‘ Tochter Penny weiß nicht, ob sie an der Krankheit leidet, obwohl sie bei der Pflege vieler Menschen in ihrer Familie hilft.
„Ich versuche, nicht darüber nachzudenken. Ich denke, wenn man zu viel denkt, wird man schneller erwischt.“
Er mache sich Sorgen, ob der Prozess zu einem Erfolg führen könne, betont aber, dass es „seiner Familie alles bedeutet“.
Heathers Ehemann Stephen stimmt zu.
„Wenn es langsamer wird, ist es ein Gewinn. Es wird nicht schlimmer. Wenn es vollständig heilt, wäre das eine außergewöhnliche, wirklich wunderbare Sache.“
Er sah seine Frau an und sagte: „Das würde doch eine Menge bedeuten, nicht wahr?“ sagt.
T24