BY, der als Ergebnis einer Blutsverwandtschaft im Bezirk Torbalı geboren wurde, wurde von seiner Familie mit Beschwerden über Steifheit in den Gelenken seiner Finger und Zehen, echtes Verdrehen der Finger, Krämpfe in Armen und Beinen, Haut ins Krankenhaus gebracht Verhärtung und starke Schmerzen.
Am Ende des Tests und der Untersuchung wurde vermutet, dass es sich um eine rheumatische Erkrankung handeln könnte, und es wurde mit der Behandlung begonnen. Nach einiger Zeit reagierte der Patient nicht positiv auf die Behandlung, und nach einiger Zeit kam es zu einer Lockerung des Meniskus und der Herzklappe. BY wurde im Alter von 11 Jahren von seinen Verwandten in das Kinderkrankenhaus der Universität Ege gebracht.
EÜ Kinderkrankheiten Abteilungsleiter Prof. DR. Freier Plural und Dozent Prof. DR. Ferda Özkınay, Fakultätsmitglieder der Abteilung für Medizinische Genetik Assoc. DR. Ayca Aykut und Assoc. DR. Burak Durmaz, der dachte, dass das Gesundheitsproblem in B.Y. eine genetische Krankheit sein könnte, führte Tests durch.
Als Ergebnis der Tests hielten die Wissenschaftler, die dachten, dass die Krankheit des Patienten eine neue genetische Krankheit sein könnte, die mit seinen Beschwerden, Befunden und seiner Geschichte nicht definiert wurde, Treffen mit ihren Kollegen über die Gesundheitsprobleme ihrer Patienten bei scientific Kongresse in der Türkei und im Ausland.
In diesem Zusammenhang wurde 2013 in Zusammenarbeit mit Missionswissenschaftlern am Baylor College of Medicine in den USA bei der DNA-Sequenzanalyse mit dem Whole Exome Sequencing System, einer neuen Technologie, eine Mutation im „ADAMTS15“-Gen nachgewiesen.
Prof. DR. Prof. Dr. Plul und sein Team werteten die genetischen Daten an der Ege-Universität erneut aus und stellten fest, dass das problematische Gen bei ihren Patienten „ADAMTS15“ sein würde, und setzten ihre Arbeit in diese Richtung fort.
Türkische Wissenschaftler setzten ihre Studien nach den gesundheitlichen Problemen ihrer Patienten fort. Nachdem die Befunde des Patienten 2018 in eine internationale Datenbank hochgeladen wurden, wurden 4 weitere Fälle aus 3 Familien, zunächst in Deutschland und dann in England, an die Datenbank gemeldet und türkischen Wissenschaftlern ein internationaler Studienvorschlag unterbreitet.
Türkische und ausländische Wissenschaftler erhielten Daten, die die Erkenntnisse über menschliche Krankheiten in Zellkulturen und Mausembryos unterstützen.
Prof. DR. Die genetische Entdeckung von Plural und seiner Gruppe wurde von der Zeitschrift „Genetics in Medicine“ als Ergebnis internationaler Zusammenarbeit und Forschung aufgenommen.
„Bei diesen Beschwerden handelt es sich insbesondere um Befunde, die das Bindegewebe betreffen“
Chefarzt des Krankenhauses und Abteilung Pädiatrische Genetik Dozent Prof. DR. Özgür Çoklu sagte, dass seine Patienten jetzt 24 Jahre alt seien und dass ihre Gesundheitsprobleme fortbestehen.
Çoklu erklärte, dass sie als Gruppe zum ersten Mal enthüllten, dass die Krankheit mit diesem Gen zusammenhängen könnte, und der Welt verkündeten, sagte Çoklu:
„Proteine werden in unserem Körper produziert. Die produzierten Proteine erfüllen lebenswichtige Funktionen in Organen und Geweben. Kollagen ist ebenfalls eine Proteinart. In einem Gen, das in der Öffentlichkeit als Bindegewebe bekannt ist und sich in diesem Gewebe befindet, wird eine fehlerhafte DNA-Sequenz benötigt Anstelle der wahren DNA-Sequenz, die für die genaue Produktion eines Proteins benötigt wird, das mit der Zellstruktur zusammenhängt.Weil das Protein aufgrund des Knies falsch und unzureichend produziert wird, treten die Krankheitszeichen auf.Da Haut und Gelenke am wertvollsten sind Bindegewebe entwickelte unser Patient zunächst gesundheitliche Probleme wie Kontrakturen an Händen, Füßen, Gelenken, Steifheit und Meniskusbefunde, die sein Gewebe betreffen.“
Çoklu betonte, dass das „ADAMTS15“-Gen ein Protein ist, das dafür sorgt, dass das Bindegewebe stark bleibt, und sagte, dass sich das Bindegewebe bei einer Störung nicht entwickelt und sich verhärtet wie die Krümmung in der Säule eines Motamot-Gebäudes.
Mit der Feststellung, dass die zugrunde liegende Ursache dieser Krankheit jetzt nicht bestimmt werden kann, arbeiten sowohl sie als auch ausländische Wissenschaftler weiter, sagte Çoklu:
„Wenn wir den Mechanismus im Detail erklären können, werden wir ihn behandeln können.“ Wir untersuchen unsere Hypothesen zur Ursache der Krankheit. Von 2007 bis 2022 sind 15 Jahre vergangen des Patienten untersucht. Im Jahr 2019 begann die internationale Forschung. Im Jahr 2011 wurde diese Krankheit zu einer neuen Krankheit. „Wir begannen zu denken, dass es eine Krankheit ist. Der Wissenschaftler forscht, besteht darauf und kooperiert. Wir haben diese Krankheit beharrlich verfolgt stolz darauf, dass eine neue Krankheit erstmals von uns identifiziert wurde.“
EU-Rektor Prof. DR. Necdet Budak Auf der anderen Seite erklärte Prof. DR. Er wünschte der Mannschaft und dem Team viel Glück. (AA)
T24